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件令人羞耻的事情，”她说。 但在多年遭受关节问题、慢性疼痛和反复患病之后，Zingman 终于在 2017 年得到了诊断：她患有埃勒斯-当洛斯综合征，这是一种遗传性疾病，会影响她的身体产生支持结缔组织所需胶原蛋白的能力。身体。 Zingman 并不孤单：Ehlers-Danlos 是一个在患有各种健康问题的患者群体中日益广泛使用的术语，这些问题包括异常弯曲的关节、奇怪的疤痕和慢性疲劳。以下是这些广泛的综合症背后的原因，以及为什么这种遗传性疾病如此难以诊断和治疗。 （相关：什么是僵人综合症以及对其原因的了解？） 什么是埃勒斯-当洛斯综合征？ Ehlers-Danlos 综合征由丹麦医生 Eduard Ehlers 和法国医生 Henri-Alexandre Danlos 在 20 世纪初首次描述。从那时起，该名称已扩展到许多具有不同症状和严重程度的遗传性结缔组织疾病。尽管通常简称为“Ehlers-Danlos”或“EDS”，但该术语正式涵盖 13 种遗传性结缔组织疾病。
大多数形式的 EDS 的特点是关节过度活动和皮肤有弹性、柔软，但疾病的症状各不相同。最常见的亚型是过度活动 EDS (hSED)，涉及关节不稳定、脱位、关节疼痛和疲劳。 其他亚型影响不同的身体系统：例如，在脆弱角膜综合征（FCS）中，患者的角膜变得薄而脆弱；在牙周 EDS (pEDS) 中，支撑患者牙齿的组织会分解。 EDS 综合征涵盖从皮肤到骨骼和内脏器官的各个方面，病情可能会令人烦恼，甚至危及生命。 （相关：威廉姆斯综合症：这种疾病让你爱每个人） 难以 巴林电话号码列表 捉摸的诊断 Zingman 的经历并不罕见：尽管早期诊断很重要，但患者常常在症状出现后等待数年甚至数十年才得知自己患有 EDS：根据 2019 年的一项研究，平均等待 14年。同一项研究表明，四分之一的患者等待 EDS 诊断的时间超过 28 年。
误诊也很常见，性别差异也困扰着 EDS 患者；同一项 2019 年研究对威尔士的一组患者进行了研究，结果发现男性平均比女性早 8.5 年被诊断出来。 通常，与许多 EDS 病例相关的关节问题、疼痛和疲劳只是一个开始：这些疾病通常与其他疾病有关，例如创伤后应激综合症、消化系统疾病、睡眠和焦虑障碍。对于 Zingman 来说，免疫系统紊乱使他的 EDS 诊断变得更加复杂。他说，当他最终收到 SEDH 的诊断时，他松了一口气，也为所有影响他行走能力的骨科手术、椎间盘突出和骨盆不稳定提供了解释。 “诊断结果改变了一切，”他说。 “我现在知道我的症状是真实的，并且必须有一种方法可以改善。” 罕见病？ 自我倡导和综合医疗保健使 Zingman 完成了住院医师实习，在看着他慢慢康复后，Zingman 的 EDS 医生建议他开设自己的诊所，致力于治疗这些疾病。如今，Zingman 是一名专门从事骨科和预防医学的医生，在银泉的私人诊所治疗了许多 EDS 患者。 对于 Zingman 来说，伤害预防、专业人员培训和协调的医疗保健对于治疗 EDS 至关重要。
大多数形式的 EDS 的特点是关节过度活动和皮肤有弹性、柔软，但疾病的症状各不相同。最常见的亚型是过度活动 EDS (hSED)，涉及关节不稳定、脱位、关节疼痛和疲劳。 其他亚型影响不同的身体系统：例如，在脆弱角膜综合征（FCS）中，患者的角膜变得薄而脆弱；在牙周 EDS (pEDS) 中，支撑患者牙齿的组织会分解。 EDS 综合征涵盖从皮肤到骨骼和内脏器官的各个方面，病情可能会令人烦恼，甚至危及生命。 （相关：威廉姆斯综合症：这种疾病让你爱每个人） 难以 巴林电话号码列表 捉摸的诊断 Zingman 的经历并不罕见：尽管早期诊断很重要，但患者常常在症状出现后等待数年甚至数十年才得知自己患有 EDS：根据 2019 年的一项研究，平均等待 14年。同一项研究表明，四分之一的患者等待 EDS 诊断的时间超过 28 年。
误诊也很常见，性别差异也困扰着 EDS 患者；同一项 2019 年研究对威尔士的一组患者进行了研究，结果发现男性平均比女性早 8.5 年被诊断出来。 通常，与许多 EDS 病例相关的关节问题、疼痛和疲劳只是一个开始：这些疾病通常与其他疾病有关，例如创伤后应激综合症、消化系统疾病、睡眠和焦虑障碍。对于 Zingman 来说，免疫系统紊乱使他的 EDS 诊断变得更加复杂。他说，当他最终收到 SEDH 的诊断时，他松了一口气，也为所有影响他行走能力的骨科手术、椎间盘突出和骨盆不稳定提供了解释。 “诊断结果改变了一切，”他说。 “我现在知道我的症状是真实的，并且必须有一种方法可以改善。” 罕见病？ 自我倡导和综合医疗保健使 Zingman 完成了住院医师实习，在看着他慢慢康复后，Zingman 的 EDS 医生建议他开设自己的诊所，致力于治疗这些疾病。如今，Zingman 是一名专门从事骨科和预防医学的医生，在银泉的私人诊所治疗了许多 EDS 患者。 对于 Zingman 来说，伤害预防、专业人员培训和协调的医疗保健对于治疗 EDS 至关重要。